Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген муковисцидоза расположен в 7 аутосоме, содержит 27 экзонов и состоит из 250 000 пар нуклеотидов.
В одном гене возможно множество мутаций, причем каждая из них характерна для определенной популяции или географического региона. Описано более 520 мутаций, самой частой из них является дельта-Р-508, т.е. замена аминокислоты фенилаланина в 508 позиции.