12. Анализ пятен крови или образцов ДНК на мажорные мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики. Однако этот метод целесообразен для стран, где частота мутации дельта-Р508 выше 80%. Кроме того, методика очень дорога и технически сложна.
13. Пренатальная диагностика муковисцидоза — производится с помощью определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах. Этот метод становится возможным с 18-20 недель беременности.